遗传性疾病是疾病，其外观和发育与通过配子（繁殖细胞）传播的细胞的遗传装置中的复杂疾病相关。 这些疾病的发生是由于遗传信息的储存，销售和转让过程中断造成的。
遗传性疾病的原因
该组疾病的核心是基因信息的突变。 他们可以在出生后立即在小孩身上发现，但可以在很长时间后出现在成年人身上。
遗传性疾病的出现只有三个原因：
- 染色体紊乱。 这是额外的染色体的增加或46个之一的损失。
- 染色体结构的变化。 疾病引起父母有性细胞的变化。
- 基因突变。 疾病是由于两个单个基因的突变以及由于基因复合体的破坏而引起的。
基因突变归因于遗传性倾向，但其表现取决于外部环境的影响。 这就是为什么除了突变之外，这种遗传疾病的原因，如糖尿病或高血压，也是营养不良，长期神经紧张， 肥胖 和精神创伤。
遗传性疾病的类型
这些疾病的分类与其发生的原因密切相关。 遗传性疾病的类型有：
- 遗传疾病 - 由于基因水平的DNA损伤而出现;
- 染色体疾病 - 与染色体数目或其畸变的复杂异常有关;
- 遗传性易感性疾病。
确定遗传性疾病的方法
对于定性治疗而言，仅仅知道什么样的遗传性人类疾病是不够的，有必要及时发现它们或者发现它们的可能性。 要做到这一点，科学家们使用几种方法：
- 家谱。 在研究一个人的家谱的帮助下，可以确定有机体的正常和病态征象的遗传特征。
- 双胞胎。 这种遗传性疾病的诊断是研究双胞胎的相似性和差异性，以揭示环境和遗传对各种遗传疾病发展的影响。
- 细胞遗传学。 调查患者和健康人的染色体结构。
- 生化方法。 观察人体新陈代谢的特点。
此外，怀孕期间几乎所有女性都会接受超声波检查 它允许在胎儿的基础上检测从头三个月开始的先天性畸形，并且怀疑孩子患有神经系统或染色体疾病的一些遗传性疾病。
预防遗传性疾病
甚至最近，即使科学家也不知道治疗遗传性疾病的可能性。 但是发病机制的研究
遗憾的是，许多基因疾病尚未完全了解。 因此，在现代医学中，重视预防遗传性疾病。
预防这类疾病发生的方法包括计划生育和放弃先天病理高风险病例的生育，终止胎儿疾病的可能性高的妊娠以及纠正病理基因型的表现。