在21号染色体上的三体性或唐氏综合症是出生在约800名出生的儿童中的最常见形式的基因组病理学。 科学家发现，该疾病是由于染色体分布不正确导致患者而不是第21号染色体的两个拷贝有三个。 为了预测病理学的出现是不可能的，很显然，第21染色体上的单三体除了一系列干扰患病儿童的正常发育和存在的精神，身体和行为障碍之外意味着什么。
与上述相关，很难高估产前诊断的重要性，允许在子宫内通过特征指标来确定21三体综合征的风险。
头三个月筛查
指非侵入性方法，由超声波和母体血液的生化分析组成。 第一次产前筛查的最佳时间是12-13周。
在超声波诊断过程中，专家们会关注衣领区域的大小，这是存在异常的特征标志。 也就是说，取决于怀孕的周期和与之对应的标准，21三体症的征兆可能是衣领空间扩张超过5毫米。
反过来，该女性的血液检查了两种激素：游离b-HCG和RARR-A。 所研究指标的计量单位为 - MoM。 将所得值与正常值比较：三体性21可表明游离b-hCG水平增加 - 超过2M0Ma，并且PAPP-A浓度小于0.5MoM。
然而，根据第一次产前筛查的结果，不可能得出明确的结论，因为这只是一个概率指标，并不总是考虑影响这些激素水平的其他因素。 对他们来说，可以携带：不正确指定的怀孕期，母亲的体重，刺激排卵，吸烟。
第二次产前筛查
在15-20周的时间间隔内，第二次尝试诊断基因组病理。 这段时间被认为更具信息性，因为在超声波期间可以看到许多违规。 例如，21号染色体上三体性的胎儿与标准不同：肱骨和股骨的长度，鼻梁的大小，肾盂的大小，有时还有脑的血管丛的心脏，胃肠道或囊肿的视觉缺陷。
检查孕妇的血液是否为AFP水平，这是胎儿遗传病理学的明显标记。 如果作为第二次筛查的结果，发现AFP低于正常值，那么这可能表明21染色体上存在三体性。
将获得的结果与第一项研究的结果进行比较，如果风险足够高，则为孕妇分配其他检查方法。
确定染色体异常的侵入性方法
确定基因组疾病的更准确，但更危险的方法是：
- 羊膜穿刺术 - 是指用细针和羊水围栏刺穿腹壁，这是在未来研究的;
- 绒毛膜活组织检查 是一种相当有用的方法，一般来说，绒毛和胎盘细胞的取样在11-12周进行，通过刺穿腹腔，或通过阴道使用导管;
- 脐带血采样，不得早于怀孕第18周进行。
侵入性方法虽然可以更精确地确定基因组异常的存在，但同时也具有随意终止妊娠的风险。