大多数遗传异常可以在子宫内发育或出生后立即诊断。 Harry Klinefelter和Fuller Albright首先描述的这种综合症是一个例外。 几十年来，这种疾病几乎不知不觉地发生。
克兰费尔特综合症 - 它是什么？
儿童的性别由性染色体的组合决定。 在胚珠中，它们只有一种 - X，女性。 精子可以携带两个类似的染色体，而男性则可以携带 - Y.如果卵子受配子X受精，我们得到一组XX，并且一个女孩会出生。 当与男性基因的精子变得最快时，XY组形成，并且家庭期望男孩。
在某些情况下，X或Y染色体被复制（最多3次），其复制品被附加到性对。 这种组合最常见的变种是XXY - Klinefelter综合征，这种组合在男孩身上比其他物种更常见。 所考虑的突变是儿童独有的男性固有的，女孩呈现的病理学并不恶心。
核型，Klinefelter综合征的特征
每个人都有一套独立的染色体，由23对组成。 它被称为核型。 最后一对（23）负责生殖功能和性特征。 对于Klinefelter综合征患者，核型特征在于以下几组：
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY。
疾病的过程及其症状的严重程度取决于23对中多余元素的数量。 Klinefelter综合征伴核型包括49条染色体被认为是最严重的突变形式。 当一些细胞具有正常的遗传密码（46，XY）时，仍然存在马赛克类型的异常，并且只有少数细胞已经受损（47，XXY）。 在这种情况下，病变伴随着较弱的体征，比其他类型的疾病更容易发生。
Klinefelter综合征的频率
所描述的违规情况并不少见，在男性人群中确诊为0.2％。 Klinefelter综合征发生在500名健康儿童中的一名男孩身上。 鉴于病理检测较晚，这种疾病不仅是最常见的基因突变，而且也是男性最常见的内分泌功能障碍之一。
克兰费尔特综合症 - 痤疮的病因
它还没有确定，为什么有些男孩在性对中有额外的染色体。 只有理论可能导致Klinefelter综合征 - 据推测是异常的原因：
- 病毒感染;
- 太早或 怀孕晚期 ;
- 父母之间的血缘关系;
- 不利生态。
Klinefelter综合征不是遗传的。 在大多数情况下，性对中存在一个或多个染色体会导致成熟不育。 患有这种病理的患者不能有具有相似基因突变的继承人。 过量的染色体既可以有父亲也可以有母亲的起源，但是在女性中更常见（67％的病例）。
克兰费尔特综合征 - 症状
这种疾病并不表现在宫内发育时期和早期。 新生儿的Klinefelter综合征不能被肉眼检测到，婴儿的身体特征（身高，体重，头围）正常，正确形成生殖器。 病理学的第一个症状是从5到8年观察到的，但是它们极难检测并与基因突变相关联：
- 对病毒和细菌感染的易感性;
- 运动和语言发展略有滞后;
- 长腿（与躯干相比）;
- 高腰;
- 剧烈而频繁的情绪变化;
- 疲劳;
- 冷漠和漠不关心的攻击;
- 倾向于反社会行为。
随着你的成长，Klinefelter综合征也在不断发展 - 在青春期时，症状变得更加明显：
- 与宽阔臀部和不发达的肌肉并行的窄肩膀;
- 肥胖;
- 脸部和身体上毛发生长不足;
- 与同行相比高增长;
- 乳腺增大（男子女性型乳房）;
- 性欲 低下;
- 减少阴毛的生长;
- 小睾丸和阴茎（有时）。
核型中更多的多余元素，表现更严重的Klinefelter综合征。 在23对中有2-3个重复染色体的男孩中还有其他症状：
- 骨质疏松症;
- 胸部变形;
- akrozianoz;
- 心动过缓;
- 先天性心脏缺陷 ;
- 不正确的咬合;
- 散光;
- 眼睑下垂;
- 斜视
- 眼球震颤;
- 脚和手掌出汗强烈;
- 智力迟钝;
- 躁狂抑郁症状;
- 智商低;
- 耳廓变形;
- 攻击行为;
- 一个宽而扁平的鼻子，上翘;
- 大口;
- 相距很远的眼睛;
- 恶性肿瘤的存在;
- 头痛和高血压的发作;
- 癫痫 ;
- 胆石症;
- 糖尿病;
- 精神分裂症;
- 阳痿;
- 不孕;
- 静脉曲张;
- 嗜瘾倾向，酗酒，同性恋倾向。
Klinefelter综合征 - 诊断方法
标准的2阶段研究有助于确定胎儿发育产前期所考虑的病理。 如果怀疑Klinefelter综合征，两个阶段都很重要 - 诊断应包括侵入性和非侵入性方法。 更常见的是，这种疾病在青春期之前仍未被注意到，所以它在青春期或成年期已经被发现。
Klinefelter综合征 - 产前诊断
该研究的第一阶段涉及分析未来母亲的妊娠11-13周的静脉血。 如果生理液中存在绒毛膜促性腺激素和血浆蛋白A的异常含量，则该女性被包括在患有生病孩子的风险的孕妇组中。 在晚期，分析羊膜组织或水（侵入性诊断方法）：
- 羊膜穿刺术 ;
- 活检;
- 脐带。
这种技术能够以99.8％的准确率反驳或确认Klinefelter综合征 - 一种经常秘密流动的马赛克形式，也是由列出的方法决定的。 侵入性研究基于对获得的生物样品中细胞的核型的详细解释，因此它们尽可能可靠和可靠。
克兰费尔特综合征 - 测试
产后诊断通过任命遗传学家，内分泌学家或男科医生进行。 Klinefelter氏病有助于确定以下技术：
- 来自口腔粘膜的涂片;
- 血液测试（生化，激素）;
- 阴囊超声;
- 睾丸活检;
- 在手指上绘画的研究;
- 核型分析。
如何治疗Klinefelter综合征？
完全消除提出的基因异常是不可能的，因此治疗的目的是减轻其表现。 人们必须不断停止Klinefelter综合征 - 治疗需要终生使用男性性激素，从青春期（11-12岁）开始。 内部接受或注射睾酮促进生殖系统及其功能发育的正常化。
需要治疗Klinefelter综合征的其他方法来减轻引发所述疾病的伴随问题。 这些包括：
- 硬化;
- 预防感染;
- 体育教育;
- 咨询治疗师和言语治疗师;
- 重量稳定;
- 乳房切除术（如有必要）;
- 坚持均衡饮食。
Klinefelter综合征 - 预后
这种病理并非致命的，如果及时和适当的治疗，并发症的风险很小。 如果检测到Klinefelter综合征，正确的治疗可显着改善预后 - 具有此染色体异常的男性的预期寿命与健康人相同。 通过使用额外的治疗方法，患者完全适应社会并完全能够工作。 Klinefelter综合征患儿可以与健康同龄人相似，主要是及时开始使用睾酮。
生殖医学领域的最新成果有助于解决甚至不孕的问题。 使用ICSI方法进行体外受精的方法（胞质内精子注射）已经在所述病理学的患者中进行了测试。 测试结果是积极的 - 绝对健康的后代诞生了。
Klinefelter综合征 - 预防
由于缺乏关于基因突变发生原因的准确数据，目前还没有有效的措施来预防它。 在怀孕计划阶段不能防止哈利克兰费尔特综合征。 唯一必要的程序是产前诊断。 如果一个孩子被诊断患有这种疾病，重要的是要预防并发症。 治疗Klinefelter综合征的有效方法是激素，你必须不断使用激素。