由于遗传因素而发生的疾病被认为是非常罕见的，但是一个人生活的时间越长，他们在医疗实践中越频繁地出现。
先天性疾病是治疗中最困难的疾病之一，因为事实上在医生面前，它变成了欺骗大自然并纠正错误的任务。
威尔逊 - 科诺瓦洛夫氏病于1912年由英国神经学家塞缪尔威尔逊描述，他发现了许多肝 - 脑性张力障碍，肝硬化症状，并以“渐进性豆状囊变性”的名称将它们组合在一起。
这种疾病的本质在于身体积累过量的铜，即在其最重要的重要器官 - 脑和肝脏中。
正常量的铜参与神经纤维，骨骼的形成，胶原蛋白的产生和黑色素的色素的形成。 但是当铜戒断的过程被侵犯时（这是疾病问题的本质），它可能危及生命。 通常情况下，铜被食物消化，并通过胆汁排泄，肝脏积极参与其中。 如果疾病没有得到治疗，那么预测是不利的。
Wilson-Konovalov病发展的可能性
总共十万人中，医生只有三人发现这种病状。 它是常染色体隐性遗传的，这意味着其发育的可能性在那些双亲在第13染色体对中具有突变的ATP7B基因的那些人中。 遗传学估计这个基因大约占世界人口的0.6％。 在一个密切关系中出生的特殊风险儿童群体中。
Wilson-Konovalov病的症状
该疾病可以在儿童期或青春期以神经精神障碍和肝衰竭的形式表现出来。
医生区分三种形式的疾病：
- 该病症仅影响肝脏;
- 这种干扰只影响中枢神经系统的活动;
- 以混合形式存在这两种形式的表现形式。
在这种疾病中也有2个阶段，这是一种Wilson-Konovalov病的潜伏期：
- 潜伏期 - 5 - 7年;
- 临床表现阶段。
有两种类型的疾病：
- 急性 - 在25％时突然出现黄疸，体温升高，肝功能衰竭;
- 慢性 - 这种疾病的缓慢表现，发生在8 - 16年。
当发生肝脏疾病时，会出现以下症状：
- 鼻出血;
- 疲劳和虚弱;
- 食欲和工作能力下降;
- 大便不稳和腹胀;
- 肝脏有钝痛;
- 瘙痒;
- 体温升高;
- 黄疸
- 肿胀;
- 胃和肠出血。
在违反中枢神经系统的情况下，会出现以下症状：
- 症状表现为20岁;
- “Masky脸”;
- 大量流涎;
- 言语障碍和动作协调;
- 震颤;
- 手足徐动症;
- 侵略 - 歇斯底里和恐慌的条件。
在这种疾病的特殊症状中 - 沿着眼角膜边缘形成棕色环。
Wilson-Konovalov病的并发症
Wilson-Konovalov病在没有治疗的情况下造成的后果很大。 许多器官和系统都存在违规行为：
- 皮肤 - 色素沉着增加，指甲上有蓝洞;
- 肾脏 - 肾脏结石，腿部肿胀;
- 心律紊乱;
- 关节 - 在20-50％的病例中受到影响;
- 骨头 - 它们的脆弱性增加，骨折频繁;
- 内分泌系统 - 性发育迟缓，男性可能增加乳腺，女性对胎儿的影响有问题。
Wilson-Konovalov病的诊断
以下方法用于诊断：
- 用裂隙灯检查;
- 测定血浆铜蓝蛋白的水平;
- 每日尿液和血清中铜的测定。
治疗Wilson-Konovalov病
治疗包括药物和饮食措施：
- 饮食与威尔逊 - Konovalov病 - 表5号与铜限制为1毫克每天;
- 药物Kuprenil;
- Unitiop;
- 维生素B6。