马凡氏综合征是一种非常罕见的遗传病。 据统计，这种疾病发生在5000人中的1人中，大多数情况下，这种疾病是遗传性的。 在75％的病例中，父母将突变基因传递给他们的孩子。
马凡综合征的原因在于纤维蛋白合成负责基因的突变。 正是这种物质是身体的重要蛋白质，负责结缔组织的收缩性和弹性。
以马凡综合征为特征的心血管，神经系统和肌肉骨骼系统的病理变化。 主要缺陷在于胶原紊乱并影响结缔组织的弹性纤维。
疾病的体征和症状
马凡氏综合症以各种不同的方式表现出来，主要表现在一个人的衰老和衰老。 至于病人的骨骼，它具有以下特点：
- 高增长;
- 灵活和瘦骨骼;
- 马凡氏综合征的手像腿一样，手指长得不成比例;
- 一张狭长的脸;
- 经常牙齿不均匀;
- 嵌入或凸出的胸骨;
- 脊柱侧弯;
- 平脚 。
许多患有此病的患者患有近视，白内障或青光眼。 由于结缔组织缺陷，人们常常患有严重的心血管疾病。 有时会导致猝死。 当马凡综合征被诊断出来时，患者的心脏就会嘈杂。 有心悸和气短。
患有马方综合征的人腿部有虚弱或麻木。 他们经常有腹股沟或腹疝，在梦中呼吸有些问题。 肺癌的风险急剧增加。
症状马凡，其症状非常多样化，将患者的预期寿命限制在40-45岁之间。
疾病的分类
在医疗实践中，习惯于区分几种形式的马凡综合征：
- 表达;
- 擦除。
严重程度可能严重或轻微。
至于疾病过程的性质，它可以是稳定的或渐进的。
诊断措施
最初，马凡综合征的诊断是基于对患者谱系的分析。 还研究了一个人的神经心理和身体状态。 调查了身体各部分的和谐和比例。
通常情况下，诊断至少要有以下五种主要症状之一：
- arachnodactyly;
- 眼球晶状体脱位;
- 脊柱后侧凸;
- 主动脉瘤;
- 胸骨畸形。
仍然必须有至少两个附加标志：
- 二尖瓣脱垂 ;
- 近视;
- 高增长;
- 气胸;
- 平脚;
- 关节的过度运动;
- 皮纹。
大多数情况下，这种综合征的诊断不会导致并发症。 然而，在10％的情况下，规定了额外的X射线功能调查方法。 马方综合征的诊断相当准确，有时可能与类似疾病 - 洛伊斯 - 达兹综合征相混淆。 治疗疾病的方法是不同的，所以不要一个接一个地出现症状是非常重要的。
治疗选择
为了正确诊断，患者必须访问某些专家：
- 心脏病专家;
- 整形外科;
- 遗传学;
- 眼科医生。
马凡氏综合征对任何特殊治疗都无效。 这是因为科学家还没有学会如何改变突变基因。 然而，治疗中存在许多变化，可以旨在改善特定器官的表现和状况并预防并发症。
坚持正确的均衡饮食，服用维生素并且通常会带来健康的生活方式是很重要的。 Marfan综合征的治疗模糊不清，需要患者进行复杂的身体有氧运动。 但是，负载应该温和适中。