造成这些疾病的原因是什么？21 18 13染色体上患有三体性的孩子有哪些风险 - 让我们试着弄清楚。
疾病的病理生理学
最常见的基因病变--13,18或21号染色体上的三体性是由于细胞分裂过程中基因物质分布不正确造成的。 换句话说，胎儿从父母而不是指定的两条染色体继承，而13,18或21条染色体的额外副本阻止正常的精神和身体发育。
据统计，21号染色体上的三体性（唐氏苹果酒）比13号和18号染色体上的三体性发生得更频繁。 一般来说，Patau和Edwards综合症出生的婴儿的预期寿命不到一年。 而第21染色体的三个拷贝的携带者存活到晚年。
但无论如何，具有类似异常的儿童不能成为社会的正式成员，我们可以说他们注定要孤独和痛苦。 因此，在进行生化筛选后，在第13,18和21号染色体上发现三体性风险高的孕妇进一步检查。 如果诊断被确认，他们可能会被要求终止妊娠。
三体学21 18 13：解释分析
患有21,18或13号染色体三体性染色体的儿童随着母亲的年龄而增加的风险，但这不能从年轻女孩中排除。 为了减少患有这些疾病的孩子的数量，科学家们开发了特殊的诊断方法，让人怀疑怀孕期间有什么问题。
在诊断的第一阶段，强烈建议未来的母亲，医生通过筛查测试，特别是所谓的三重测试。 从15-20周开始，这名妇女进行血液检查，根据检测结果确定：AFP（甲胎蛋白），雌三醇，hCG和抑制素-A。 后者是胎儿发育和状况的特征标志。
为了确定21,18,13染色体上三体性的风险，年龄标准比较获得的指标。 据了解，女性有发生胎儿唐氏综合征的风险：
- 25岁以下1：1250;
- 在30年 - 1：1000;
- 在35年 - 1：400;
- 在40年 - 1：100;
- 在超过45岁的孕妇中，病理学的风险有时会增加--1至40。
例如，如果一名38岁女性的筛查结果是1:95，则表明风险增加并需要额外的检查。 为了最终诊断，使用诸如 绒毛膜活组织检查 ， 羊膜穿刺 术，脐 穿刺 术，胎盘 穿刺术 等方法。
随着母亲的年龄的增长，患有13,18三体儿的风险增加的依赖也被追踪，但它不如21三体症的情况那么明显。在50％的情况下，偏差在超声波中可见。 对于有经验的专家来说，通过特征来确定Edwards或Patau综合征并不困难。
