血友病是最严重的遗传性疾病之一，其发展与性别有关。 也就是说，女孩是缺陷基因的携带者，但这种疾病只表现在男孩身上。 该疾病是由基因决定的确保血液凝固性的血浆因子短缺引起的。 尽管长期以来已知这一事实，但“血友病”病名仅在19世纪才被接受。
有几种类型的血友病：
- 血友病A（HA，古典血友病）;
- 血友病B（GV，基督的疾病）;
- 血友病C（HS）。
血友病的原因
正如已经提到的，A型和B型血友病的遗传发生在女性身上，因为患有这种疾病的男性往往不活到生育年龄。 然而，近年来在治疗方面已经取得了相当大的进展，这可以延长病人的寿命。 除了积极的影响之外，这也带来了消极的后果 - 世界范围内患者人数显着增加。 疾病的主要百分比（超过80％）是指遗传，即从父母遗传的，其余病例 - 基因的零星突变。 大多数母亲的散发性血友病病例是由突变的父系基因发展而来的。 而父亲年纪越大，这种突变的可能性就越高。 患有血友病的男子的子女是健康的，女儿是这种疾病的携带者，并将其传给子女。 在女性携带者中生病的可能性是50％。 在极少数情况下，女性患有典型的疾病。 通常情况下，当女儿出生于父亲血友病患者和该疾病的携带者母亲时，就会发生这种情况。
血友病C由两性的儿童继承，男性和女性同样受这种疾病的影响。
一旦出现在家庭中的任何类型的血友病（遗传性或自发性）将在后来被遗传。
诊断血友病
有几种程度的严重程度：严重（非常严重），中度严重，轻度和隐藏（消除或潜伏）。 因此，血友病的严重程度越高，症状越明显，更常见到更强的出血。 所以，在严重的情况下，即使没有与任何伤害直接相关，也会有自发性出血。
无论年龄如何，疾病都可以表现出来。 有时候，在新生儿期（脐部出血，皮下出血等）已经可以看到第一个体征。 但是大多数情况下，血友病会在生命的第一年出现，当孩子开始走路并且受伤的风险增加时。
血友病最常见的症状是：
- 定期和大量出血;
- 广泛的，长期可吸收的血肿;
- 牙龈，鼻和口腔黏膜的长时间出血，肠道，肾脏等常常出血。 他们可以被带到任何医疗操纵;
- hemarthroses（关节腔出血）;
- 骨组织出血导致骨骼脱钙和无菌性坏死。
在这种情况下，出血不是在伤害后立即开始，而是在一段时间后（有时超过8-12小时）。 这可以通过血小板停止出血来解释，而血友病患者的数量仍然在正常范围内。
用确定凝血时间和抗血友病因子数量的各种实验室检查来诊断血友病。 区分血友病和冯维勒布兰德氏病，血小板减少性紫癜和格兰茨曼血栓栓塞很重要。
儿童血友病：治疗
首先，儿童由儿科医生，牙医，血液学家，矫形外科医生进行检查，最好是由基因检查和心理学家咨询。 所有专家根据疾病的类型和严重程度协调他们的行动以编制个人治疗方案。
治疗血友病的主要原则是替代疗法。 给患者注射各种类型的抗血友病制剂，新鲜制备的柠檬酸血液或从亲属直接输血（与HA）。
应用三种主要治疗方法：治疗（出血），家庭治疗和预防血友病。 最后一个是最进步和最重要的。
由于这种疾病是无法治愈的，血友病患者的生活规则就会减少到避免受伤，强制性的药房登记和及时治疗，其实质是将失血因子维持在不低于标准5％的水平。 这避免了肌肉组织和关节中的出血。 父母应该知道照顾生病的孩子的特点，基本的急救方法等等。