三体21染色体相对较少。 据统计资料显示，600-800名新生儿出现过1次。 同时，证明了随着产妇年龄的增加，病理发展的频率也在增加。
21三体染色体发育的原因是什么？
为了解21三体染色体的含义，有必要了解这种病理的原因和特征。 到目前为止，病理学的发展并没有特定的原因。 许多科学家得出这样的结论：由于各基因之间的大量相互作用导致疾病发生，最终导致三体形成。 在这种情况下，单个基因变得更加活跃。 由于观察到的不平衡，有机体的进一步发展，特别是心理活动领域被打乱。 在21条染色体上存在的400个基因中，大部分功能尚未建立，这使得难以找出原因。
研究疾病发展的唯一可能的风险因素是父母的年龄。 因此，在研究过程中发现，在25岁的女性中， 患有唐氏综合征的患儿 的概率是1/1250，年龄在35岁至1/400岁之间，45岁时，30岁出生的孩子中有1人患有这种病状。 同时，在患有相同病理的父母中患有此综合征的儿童的概率为100％。 然而，如果一个唐氏综合症患儿出生在健康的父母身上，患有相同病理的第二个孩子的概率是1％。
病理如何诊断？
为了排除妊娠妇女异常和21三体染色体的发生，在每个观察到的妊娠的前三个月进行所谓的筛查 。 同时，还进行了一项调查，以排除13和18号染色体的三体性。 为此，在10-13周的时间间隔内进行血液采样。 将生物材料的样品放置在特定的设备中，通过该设备确定病理的存在。
对于21三体综合征的筛查，为了准确的结果，需要考虑标准指标以及年龄，体重，胎儿数量，有无不良习惯等间接因素，只有在进行充分研究并计算发生三体综合症的风险后才能进行。有计划地与妇科医生协商。
然而，只有这项研究的结果不能作为诊断唐氏综合征的主要标准。 筛查的结果是使用侵入性方法进一步检查胎儿的指征。 如果发生病理性疾病的风险很高，则经常进行绒毛膜穿刺以及羊膜穿刺术，并对收集到的材料进行基因检查。
何时和谁给予筛选？
- 孕妇的年龄是35岁及以上;
- 存在严重并发症的病征，以及不明原因的怀孕;
- 染色体病理以及先前怀孕中的先天性畸形;
- 怀孕遗传性疾病家族的存在;
- 各种转移性传染病，放射线辐射，以及妊娠早期接受具有致畸作用的药物。