吉尔伯特综合征（吉尔伯特氏病，非溶血性家族性黄疸，单纯性家族性胆汁淤积症，体质性高胆红素血症）是一种遗传性疾病，具有良性病程，由负责中和肝脏胆红素的基因突变引起。 该病以法国胃肠病专家Augustine Nicolas Gilbert的名字命名，该病于1901年首次描述。 吉尔伯特综合征通常表现为血液中胆红素水平升高，黄疸和其他特殊体征，这些体征并不危险，不需要紧急治疗。
吉尔伯特综合症的症状
这种疾病的主要症状包括以下几点：
- 黄疸首次观察到眼睛巩膜的黄染（从几乎察觉不到到明显）。 在极少数情况下，鼻唇沟三角区，手掌，腋下皮肤可能会变色。
- 右胁肋下部不适，在某些情况下，肝脏大小可能略有增加。
- 全身无力和疲劳。
- 在某些情况下，可能会发生恶心，e气，大便障碍，对某些食物不耐受。
吉尔伯特综合症的病因是一种特殊酶（葡萄糖醛酸转移酶）的肝脏缺陷，它负责胆红素的交换。 结果，只有高达30％的这种胆汁色素在体内被中和，过量的血液积聚在血液中，导致这种疾病最常见的症状 - 黄疸。
吉尔伯特综合征的诊断
吉尔伯特综合征的诊断通常基于血液检查：
- 吉尔伯特综合征患者总胆红素范围为21-51μmol/ l，但在体力消耗或其他疾病的影响下，胆红素总量可能增加到85-140μmol/ l。
- 饥饿样本。 指吉尔伯特综合征的具体（不是很常见）测试。 在两天低热量饮食的禁食或依从性背景下，血液中的胆红素升高50-100％。 胆红素的测量在测试前在空腹进行，然后在两天后进行。
- 用苯巴比妥样品。 服用苯巴比妥时，血液中的胆红素水平急剧下降。
如何与吉尔伯特综合症一起生活？
该疾病本身并不认为是危险的，通常不需要特殊治疗。 尽管血液中的胆红素水平在整个生命过程中持续存在，但其危险水平并未达到危险水平。 吉尔伯特症状的后果通常仅限于外在表现和轻微不适，因此，除了节食外，治疗只使用肝保护剂来改善肝功能。 还有（在极少数情况下，严重黄疸）服用有助于清除体内多余色素的药物。
此外，这种疾病的症状不是永久性的，大部分时间甚至可能不明显，随着体力消耗，饮酒，饥饿，感冒等增加。
唯一可能危险的是吉尔伯特综合征 - 在极少数情况下，如果政权不受尊重和进食障碍，则会导致胆道炎症和 胆石症的发生 。
应该记住的是，这种疾病是遗传性的，所以如果有一位父母的病史，建议在计划怀孕前咨询遗传学家。