唐氏综合症是最常见的遗传疾病之一。 它甚至在卵母细胞或精子形成阶段或在受精过程中融合时发生。 而且，这个孩子还有一条额外的第21条染色体，因此，在身体的细胞中没有46个，正如预期的那样，而是47条染色体。
如何识别怀孕期间唐氏综合征？
在怀孕期间有几种方法可以鉴别唐氏综合征。 其中 - 侵入性方法，超声波， 怀孕筛查 。 真的，唐氏综合征只有在侵入性方法的帮助下才能在胎儿中诊断出来：
- 10-12周进行绒毛膜活检 - 几天后即可获得结果。 但是，手术是危险的，因为它可以导致3％的病例自发性流产;
- 在13-18周时发生胎盘色素沉着病 - 几天后会告诉你结果。 并发症的风险是相同的 - 3-4％的病例以自发性流产结束;
- 17-22周羊膜穿刺术 - 在这种情况下，流产风险约为0.5％;
- 21-23周时脐带穿刺 - 1-2％的病例流产。
如果在操作过程中检测到唐氏综合征的存在，可以终止妊娠达22周。
当然，自发性流产的风险 - 对真实性来说是一个相当不愉快的付款，特别是如果事实证明这个宝宝没有问题。 因此，并不是所有这些操作都解决了。 在一定程度的概率下，唐氏综合征可以通过超声研究的结果来判断。
唐氏综合征胎儿超声检查
怀孕期间胎儿唐氏综合征的症状很难在超声波帮助下确定，因为这样的研究可以确定仅具有明显的重大解剖紊乱的高度可靠性。 然而，医生可能会怀疑胎儿有额外的染色体。 如果在检查过程中胎儿患有唐氏综合征的迹象，他们的研究将能够整合一个完整的图像，并以一定的概率确定21三体。
所以，这些功能包括：
- 颈部空间增大（颈部褶皱厚度增加或胎儿颈部背部皮下积液增多）。 通常，阴道检查时该参数不应超过2.5毫米，通过腹壁检查时不应超过3毫米。 这样的研究在10-13周进行;
- 胎儿鼻骨的长度 - 是在孕中期确定的。 每2名患有唐氏综合症的儿童都会出现鼻骨发育不全;
- 膀胱膨大;
- 上颌骨减少;
- 中度心动过速（每分钟超过170次）;
- 违反静脉导管中的血流波形。
如果您在超声波上发现了一个或多个征兆，这并不意味着百分之百的唐氏综合征患儿出生。 当一位穿过腹壁的妇女服用遗传物质时，建议您进行上述实验室检查之一。
超声波在12-14周的时间段内信息量最大 - 在此期间，专家可以更准确地确定风险程度并帮助采取进一步的必要措施。
筛查唐氏综合征 - 转录本
在怀孕期间检测唐氏综合征的另一种方法是从静脉采集 孕妇 的 生化血液测试 。 孕妇对唐氏综合征的分析包括确定她血液中的α-fetoproteins和激素hCG的浓度。
阿尔法胎蛋白是由胎儿肝脏蛋白质产生的蛋白质。 它通过羊水进入女人的血液。 低蛋白水平可能表明唐氏综合征的发展。 妊娠16-18周进行这种分析是最可取的。