法布里病 - 这是怎么回事，如何鉴别和治疗这种疾病？

法布里病是一种可以表现出各种症状的遗传性疾病。后者的严重程度取决于患者的整体健康状况，免疫力，生活方式和其他因素。

法布里病 - 这是什么？

溶酶体积聚性疾病是一大类罕见遗传性疾病的共同名称，这是由于溶酶体的功能受到侵害而引起的。就在这个类别中的是法布里病。它与α-半乳糖苷酶（一种负责切割糖鞘脂的溶酶体酶）的活性降低有关。结果，脂肪在细胞内过度积累并干扰其正常功能。一般来说，患有血管，肾脏，心脏，中枢神经系统，角膜的内皮或平滑肌细胞。

这种疾病被认为是遗传决定的一种X连锁类型的继承。也就是说，法布里病仅在X染色体上传播。女人有两个，因此这个异常可以由儿子和女儿继承。在这种情况下，遗传偏离的孩子的概率是50％。在男性中，只有一个X染色体，如果它突变，安德森法布里氏病将以100％的概率在她们的女儿身上得到诊断。

这是一种遗传疾病，因此它的出现的主要原因是GLA基因的突变 - 负责该酶的编码。根据统计数据和众多医学研究的结果，95％的病例中溶酶体法布里积累疾病是遗传性的，但也有例外。 5％的患者在胚胎形成的初始阶段“获得了”诊断。这是由于随机突变。

不同生物体中的疾病迹象以他们自己的方式表现出来：

男人们。 在强壮的性行为代表中，Anderson-Fabry病通常从童年开始表现出来。第一个迹象：四肢疼痛和燃烧。一些患者抱怨出现了深红色的皮疹，这在大多数情况下覆盖了从肚脐到膝盖的区域。随着疾病进展缓慢，严重的症状 - 腹部不适，耳鸣，频繁排便，背部和关节疼痛 - 仅在35至40年后才可辨别。
女性。 在女性身体中，该疾病表现出广泛的临床表现。虽然一些患者不知道他们的问题，但其他患者患有角膜营养不良，疲劳，心血管疾病，无汗症，胃肠道疾病，肾病，眼睛损伤，神经系统疾病。
儿童。 尽管在大多数情况下，疾病的早期症状出现较早，但儿童法布里病往往未被注意到并发展到有意识的年龄。最早的征兆是疼痛和血管角化瘤，它们通常位于耳后，并被专家忽略。小患者的其他疾病表现：恶心伴呕吐，头晕，头痛，发烧。

只有患者对诊断的抱怨对专家来说是不够的。为了确定法布里病，应该进行测试。在血浆，白细胞，尿液，泪液中可以看到α-半乳糖苷酶的活性。必须考虑到遗传性出血性毛细血管扩张症进行鉴别诊断。

自从21世纪初以来，医生们一直在积极使用替代疗法来对抗法布里病。最受欢迎的药物是Replagal和Fabrazim。两种药物均静脉注射。这些药物的功效几乎相同 - 它们将疼痛降至最低，稳定肾脏并防止肾或心脏慢性不足的发展。

法布里综合征也可以通过对症治疗来抑制。抗惊厥药有助于缓解疼痛：

如果患者出现肾脏问题，他们开出 ACE抑制剂和血管紧张素II受体阻滞剂：

抗击这种综合症是一个困难且耗时的过程。治疗的阳性结果正在等待几周的一些患者，但可以预防法布里病，上述症状和治疗。为了防止突变基因的孩子出生，专家建议开展围产期诊断，包括研究α-半乳糖苷酶在羊水细胞中的活性。