白化病人 - 为什么会出生,以及孩子们缺乏黑色素是如何生活的?

人 - 白化病人外表明亮,但这不是他们的主要特征。 缺乏 黑色素 会使身体更容易受到阳光照射,并导致许多疾病。 你无法消除这个问题,你只能采取措施改善你的状况。

谁是白化病?

相信这样的人类代表应该有变色的线条,苍白的皮肤和红色的眼睛。 实际上,人体内的白化病表现出来并不完全,对局外人来说并不显眼。 这种异常的载体不可能是无知的,因为它常常导致健康恶化和需要更多注意皮肤状况。

在教育程度较低的国家,有许多迷信与这种现象有关。 坦桑尼亚医生认为白化病是对他人的威胁,导致驱逐或宣布狩猎。 在其他非洲国家,这些人被认为具有治疗能力,所以他们试图为自己获得一个独特的白色标本或其中的一部分来创造护身符或饮食。

白化病是遗传吗?

它不会发生,它不会通过飞沫,输血或身体接触而传播。 白化病人从他们的父母那里接受它,或者因为发生了不确定的先决条件的基因突变。 当白化病的基因来自祖先载体时,变体更常被固定。 结果,小孩的身体停止释放必需的酶。

白化病是如何继承的?

在出生时,所有已经被编程为特定肤色,头发和眼睛。 这个责任由几个基因承担,即使是一个基因,任何改变都会导致色素合成的减少。 白化病在人类中被遗传为隐性特征或显性。 在第一种情况下,为了获得这样的效果,需要两个扭曲基因的组合,在第二种情况下,每一代的表现将是稳定的。 因此,白化子女并不一定出现在一对夫妇身上,其中一位父母担任破码部分的承担者。

白化病的原因

黑色素负责为皮肤着色,它越小,颜色越浅。 疾病白化症可以解释色素缺乏或绝对不存在,它可以有不同的亮度表现。 黑色素的产生对应于酪氨酸酶,一种酶,其含量由遗传决定。 如果其浓度或活性很小,则不会出现黑色素。

白化病 - 症状

这种疾病有不同程度的严重程度。 这取决于他们,列出的白化病迹象将出现在一个人身上。

白化病的类型

  1. 全。 这是最重的形式,10-20万人是一个拥有者。 据推测,有1.5%的正常色素沉着的基因携带者。 人类中的全部白化病是一种隐性症状,在出生后立即出现。 它的特点是完全变色和皮肤干燥,眼睛有红色色调,视觉障碍和对光线的强烈反应。 皮肤在阳光下迅速燃烧,嘴唇发炎。 人白化病容易发生 不孕症 ,频繁感染,有时会出现发育缺陷和精神不振。
  2. 不完整的。 白化病是一种由显性特征继承的突变。 她的酪氨酸酶活性降低,但其功能完全没有被阻止。 因此,皮肤,指甲和头发的颜色只会被削弱,眼睛经常会对光线产生痛苦反应。
  3. 部分。 按照与前一个相同的方式通过继承进行分派。 它的特点是皮肤和发束的个别区域变色,在褪色区域有小的棕色斑点。 出生后立即可见,随着年龄的增长没有收到,对健康没有影响。

如何治疗白化病?

补充色素缺乏症是不可能的,其从外部引入是无效的。 因此,问题的答案是白化病是否被治疗,只有负面的。 但是有机会解决伴随它的问题。 通常有视觉障碍,以纠正它们的使用:

白化病 - 临床建议

通常情况下,外观足以作出诊断,之后专家只能提供建议。 但人类白化病是不完整的,那么需要特殊的方法来准确评估病情。

  1. DNA测试。 有助于研究毛囊并揭示酪氨酸酶的存在。
  2. 检查眼科医生。 评估眼底,虹膜和眼球震颤的定义。
  3. 验血。 研究血小板,在许多人中,白化病患者的凝血系统与正常人不同。

在进行必要的研究后,医生制定了有助于改善病情的措施清单。 除了处理视力问题之外,您还可以执行以下操作。

  1. 当进入街道或永久佩戴时,带着停电的眼镜。
  2. 具有高度保护身体开放区域紫外线的霜。
  3. 衣服和帽子,从太阳覆盖。 希望有一种天然组合物来避免敏感皮肤的刺激。
  4. 在部分类型中,β-胡萝卜素被推荐用于增强皮肤的颜色。

白化病 - 后果

除了强烈的眼睛对光线的反应和对紫外线的高度敏感外,酪氨酸酶的缺乏可能导致:

眼睛的形状只在男性,女性 - 只有运营商中才能找到。 白化病的眼睛,即使是全部疾病,也不是红色的。 它们只能在照片中看起来像这样,因为闪光灯突出了显着的血管。 虹膜的前部由胶原纤维组成,胶原纤维由颜色的入口和散射着色。 在一个健康的人身上,眼睛的颜色取决于他们的位置密度和黑色素浓度,白化病消除了第二点,所以对于这种疾病,眼睛是:

有多少活白化病?

没有色素不会显着影响预期寿命,可以通过伴随疾病降低色素。 应特别注意整个表格的持有人,但如果遵守医生的建议,则不会有任何明显不适。 多少年有部分表现的白化病也无法预测,因为它们可能没有注意到它们的特征。 因此,在这种基因转化的情况下,人们不应该担心,这不是致命的。