21三体的风险

每个人都知道 唐氏综合征 ,但并不是每个人都知道这种疾病也被称为21三体,因为在这对染色体中出现了额外的细胞。 这是最常见的染色体病理,所以科学家们最充分地研究它。

胎儿中21对三体染色体出现的风险在所有女性中都存在。 他为800例怀孕平均1例。 如果准妈妈未满18岁或超过35岁,以及家庭中有基因水平偏离儿童的情况,则该数字会增加。

为了检测这种异常情况,建议采取包括血液测试和超声波的组合测试 。 其结果是确定婴儿仍在子宫内的21三体概率。 但是,并不总是可以理解实验室发布的信息,因此有必要去看医生,而这通常是不可能立即做到的。

为了不让自己受到猜测和感受的折磨,从这篇文章中,您将了解21三体的基本风险和个体风险以及如何破译其含义。

21三体的基线风险

在唐氏综合征的基线风险下,表示具有相同参数的准妈妈数量的比例满足这种异常的一种情况。 也就是说,如果指标是1:2345,这意味着这种综合征发生在2345人中的1位女性中。这个参数随着年龄而增加:20-24岁 - 超过1:1500,从24岁到30岁 - 最多1岁:1000,从35到40 - 1:214,以及在45 - 1:19之后。

该指标由科学家计算每个年龄段的数据,由计划根据您的年龄和确切的妊娠期数据进行选择。

21三体的个体风险

为了获得这个指标,怀孕11-13周期间采集的超声数据(特别是小孩衣领区的大小很重要),女性的血液和个体数据(可用慢性疾病,不良习惯,种族,体重和胎儿数量)的生化分析。

如果21三体超过截止阈值(基线风险),那么这个女性有很高的 (或者他们写“增加”)风险。 例如:基础风险是1:500,那么结果1:450被认为更高。 在这种情况下,他们被发送到遗传学咨询,然后进行侵入性诊断(穿刺)。

如果21三体低于截断阈值,那么在这种情况下,这种病理学的低风险。 为了获得更准确的结果,建议在16-18周进行第二次筛查。

即使收到了不好的结果,你也不应该放弃。 如果时间允许的话,更好的做法是重新评估测试结果,不要灰心。