1965年,第一次由哈里·安吉尔曼介绍了彼得舒斯综合征的概念,后来这种疾病被命名。 该病的发生频率为1至2万名儿童,并且通过遗传传播。 这种疾病在3-7岁时被诊断,更常见于男孩。
Petrushka综合征 - 它是什么?
这种疾病被称为“快乐娃娃综合征”,“笑娃娃”或“傀儡综合症”。 Petrushka综合征是一种罕见的神经遗传病理学,其特点是延迟了身体和智力的发展。 如果您通过调查并教授遗传学家的结论,那么建立与Angelman综合征的残疾是可能的。 一般来说,第15号染色体的一些基因缺失的原因应该在母本基因型中寻找。 在这样的女性中,如果女性患有这种疾病,那么容忍健康宝宝的机会非常小 - 98%的病例出现同一个孩子。
如果新生儿肌肉活动减少并且运动能力受损,则进行天使曼综合征的诊断。 不幸的是,患有此类疾病的人没有完全康复的机会,第15号染色体受影响越多 - 治愈的机会就越小。 据了解,这种疾病不仅是遗传的,而且表现出比母亲强壮得多的光明。
欧芹综合征 - 症状
这种疾病的特点是:
- 无缘无故的笑声和欢乐;
- 混乱的手势;
- 讲话困难或缺失;
- 平衡失调;
- 体重增加缓慢;
- 癫痫发作;
- 睡眠障碍;
- 斜视(斜视);
- 抽搐;
- 大量流涎;
- 掉出舌头;
- 慢性口渴。
多年来,成人患者的症状得到缓解。 成年后,他们会出现一些症状,如多动和 睡眠障碍 ,有些症状可能会恶化,例如脊柱侧凸。 随着年龄增长,体重问题可以开始。 在患有这种综合征的女孩中,在青春期期间,通常发生的情况下,癫痫发作可能会增加。
Angelman综合症儿童 - 症状
欧芹综合症的第一个征兆已经出现在发育的最初几个月。
- 在喂养,睡觉,减缓体重增加的问题。 对睡眠的需求可能会减少,并且正常的制度可能无法长期建立。
- 在学龄时,阅读和感知会出现问题,注意力集中困难。
- 对学习的干扰可能包括多动,言语障碍和协调障碍。
- 由于腿部僵硬的步态,患者被称为“木偶”,他们的特征还在于脊柱侧弯,80%的患者观察到最可怕的癫痫症。
疾病“欧芹综合症” - 有多少人住?
诊断为“Petrushka综合征”的患者的预期寿命平均为35-40岁。 已经患有残疾,但整个过程都采用了正确治疗方法的人可以活得更久。 目前没有完全治愈的方法,但有特殊的方案可以改善患者的生活质量。
Angelman综合征 - 治疗
重要的是要记住,对于患有这种疾病的儿童来说,最重要的是家中的爱和情感气氛,不要忘记定期检查和遵守所有治疗条件。 随着时间的推移,治疗安格尔曼综合征的新方法正在开发中。 这些特殊程序是针对不同症状的每个患者单独制定的,但有四种主要方式:
- 用于治疗癫痫的抗惊厥药物,可降低癫痫频繁发作的风险并减轻后果。
- 用于发展小动作技能和其他类型的运动活动的理疗练习。
- 手语最好从小就开始学习,在这种情况下,学习这种沟通方法将会帮助你更快地适应和社交。
- 行为治疗对于克服多动和增加注意力是必要的。